Investigar la GA1 para comprender lo que hoy no podemos ver

¿Cómo podemos conocer lo que está ocurriendo realmente en una persona con GA1?

La aciduria glutárica tipo 1 (GA1) es una enfermedad metabólica ultrarrara que puede causar daños neurológicos graves e irreversibles. El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado permiten prevenir muchas complicaciones, pero todavía existen importantes preguntas sin respuesta.

Actualmente, no disponemos de un biomarcador suficientemente fiable que permita conocer el estado clínico y la evolución de cada persona con GA1.

Esto dificulta:

• Comprender cómo progresa la enfermedad.
• Identificar qué personas pueden presentar un mayor riesgo de complicaciones.
• Evaluar con precisión la respuesta al tratamiento.
• Tomar decisiones clínicas apoyadas en indicadores objetivos.

Lo que sucede dentro del organismo no siempre se ve, pero puede ser decisivo.

Queremos seguir avanzando

En nuestra campaña anterior conseguimos recaudar 5.885 euros, superando el objetivo inicial gracias a 44 donaciones.

Ese apoyo nos demostró que, cuando las familias, la investigación y la sociedad trabajan juntas, es posible abrir nuevos caminos para las enfermedades ultrarraras.

Ahora queremos continuar impulsando el proyecto:

“Mecanismo patogénico y biomarcador de la deficiencia de GCDH”

Esta investigación, desarrollada dentro del Proyecto CHARLIE, estudia la deficiencia de la enzima GCDH, responsable de la aciduria glutárica tipo 1.

El proyecto cuenta con la participación de:

• Dr. Albert Carbonell, IBMB-CSIC.
• Dr. Marc Liesa, IBMB-CSIC.
• Dra. Naiara Akizu, Children’s Hospital of Philadelphia.

También se apoya en un modelo experimental de GA1 desarrollado por la Dra. Cristina Fillat, una herramienta fundamental para estudiar los mecanismos de la enfermedad.

¿Qué queremos conseguir?

Con esta campaña queremos contribuir a:

• Investigar un posible biomarcador que ayude a conocer el estado y la evolución de la GA1.
• Comprender mejor la afectación mitocondrial relacionada con la enfermedad.
• Mantener y aprovechar el modelo experimental ya desarrollado.
• Impulsar una línea de investigación especializada en GA1.
• Generar conocimiento que pueda favorecer futuras herramientas diagnósticas y terapéuticas.

No podemos prometer cuál será el resultado final ni cuándo se encontrará un biomarcador. Pero sí sabemos que, sin investigación, las respuestas nunca llegarán.

Cada aportación cuenta

La investigación en enfermedades ultrarraras dispone de pocos recursos. Por eso, cualquier donación, independientemente de su importe, puede ayudarnos a mantener activa esta línea de trabajo y seguir buscando respuestas.

Tu aportación puede contribuir a comprender mejor la GA1 y a mejorar el futuro de las personas afectadas y sus familias.

Además, las donaciones realizadas a través de Fundación migranodearena pueden beneficiarse de las deducciones fiscales previstas legalmente:

• Las personas físicas pueden deducirse el 80 % de los primeros 250 euros donados y el 40 % del resto. Este último porcentaje puede alcanzar el 45 % cuando se cumplen los requisitos de recurrencia.
• Las empresas pueden deducirse el 40 %, o el 50 % cuando se cumplen los requisitos de recurrencia.

Para aplicar la deducción es necesario facilitar correctamente los datos fiscales en el perfil de migranodearena.

Ayúdanos a hacer visible lo que todavía no podemos ver

Puedes colaborar realizando una donación y compartiendo esta campaña con familiares, amistades, empresas y personas que quieran apoyar la investigación.

Lo que no se investiga permanece invisible. Lo que no se ve, también cuenta.

Gracias por ayudarnos a seguir avanzando.

Asociación Familias G.A. y P.D.E.